El
Cisne es una publicación de aparición mensual y de interés
para todas aquellas personas que de una u otra forma estén vinculadas
con el tema de la discapacidad y para el público en general.
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Enfermedades genéticas
Síndrome de Apert
Se produce por una alteración de génesis desconocida en el brazo largo del cromosoma 10, más específicamente en el gen denominado FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2 –Fibroblasto receptor del factor de crecimiento 2-). Los huesos craneales de los recién nacidos no aparecen totalmente soldados. La caja craneana suelda definitivamente varios meses después del nacimiento, puesto que el cerebro de los bebés continúa creciendo, por lo que su receptáculo ha de tener la suficiente plasticidad como para permitirle el desarrollo. De hecho, al año de vida, la masa encefálica se habrá triplicado en volumen, y a los dos llegará a cuatro veces su tamaño original. Lo que ocurre entre los Apert es que los huesos de la cabeza se acoplan prematuramente, por lo que el cerebro no halla un recinto apropiado para su expansión (craniosintosis). Asimismo, y por el mismo motivo, el tercio del rostro que va desde las cuencas orbitales de los ojos hasta el malar superior, inclusive, presenta un desarrollo defectuoso o menor que el resto del conjunto, lo que les da a estas personas su aspecto particular: cabeza con terminación superior en punta, ojos saltones (por escaso desarrollo de las órbitas) y separados y cierre dificultoso de la boca (maloclusión). También suele producir paladar ojival y fisura palatina, además de presentar una lengua de dimensiones mayores que las comunes. Otra peculiaridad que se advierte es la sindactilia, es decir, la fusión de dos o más dedos de manos y pies, sea por la parte ósea o por el tejido subcutáneo, que puede comprometer usualmente a dos o tres de ellos, aunque hay unos pocos casos en que todos se hallan unidos. Diagnóstico Su diagnóstico se realiza por radiografías de cabeza y extremidades, en las que los huesos aparecen unidos. Sirve sólo para confirmar la existencia del síndrome. Es posible realizar estudios genéticos previos en el recién nacido, para verificar la disfunción genética. En los padres, determinará la posibilidad de su transmisión a los hijos. Consecuencias Quienes padecen este síndrome sufren de hipertensión intracraneal, es decir que, al no hallar el cerebro el espacio adecuado, presiona contra las paredes. Ello puede llevar a retraso mental, edema de papila, complicaciones neurológicas y hasta ceguera por atrofia óptica, así como los riesgos propios de la alta presión a que se ve sometido este órgano. También es usual la pérdida de audición e infecciones en el oído. Del mismo modo, son habituales los problemas respiratorios, al hallarse obstruidos los conductos nasales por malformación, lo que llega a causar apnea del sueño, que, en casos severos, puede llevar a la muerte. En alrededor del 68% de ellos se producen fusiones de la espina dorsal, normalmente entre la quinta y sexta vértebras. También son frecuentes las anquilosis de hombros, codos y de las articulaciones de las caderas y malformaciones en los cartílagos traqueales. Aproximadamente el 10% de los casos sufre diversas anomalías cardiovasculares; algo más del 9% problemas genitourinarios y unos pocos (1,5%) inconvenientes gastrointestinales. Si bien señalamos la posibilidad de retraso mental, éste varía según cuándo se haya producido la fusión de los huesos craneanos (cuanto más precoz, más posibilidad de retraso) y a la premura con que se inicie el tratamiento. De hecho, algunos sujetos presentan distintos grados de retraso mental, mientras otros son perfectamente normales en este aspecto. Tratamiento Se recomienda la intervención temprana, antes de los seis meses de edad. Ésta consiste fundamentalmente en un tratamiento quirúrgico, destinado a descomprimir el espacio intracraneal, mejorar la respiración y permitir el desarrollo cerebral, sin descontar los aspectos estéticos, lo que se realizará recién a partir de los seis años. Para ello, se requiere la concurrencia de distintas especialidades, entre ellas, cirujano craneal, de boca, neurocirujano y cirujano estético. Es usual que se realice una serie de operaciones, hasta la época de la preadolescencia. También se requerirá la labor conjunta de otras especialidades, tales como fonoaudiología, psicología, otorrinolaringología, oftalmología y ortodoncia, para ocuparse de los diversos aspectos de este síndrome. De igual modo, la unión de los dedos requiere de cirugía, la que se realizará para separarlos en distintas etapas y será necesario efectuar injertos de piel. El médico es el responsable de decidir la factibilidad de su factura y cómo se realizará. En ocasiones, ésta dependerá del compromiso vascular de la unión y del grado de dificultad que presente, lo que determinará que se realice o no. Generalmente, se recomienda no hacerla para los dedos de los pies, excepto que se vea dificultada la capacidad motriz. Es conveniente la estimulación temprana y la intervención de un terapista ocupacional para que enseñe al niño cómo utilizar sus manos, antes y después de la parte quirúrgica. ¿Enfermedad hereditaria? Si bien la mayoría de los casos se producen espontáneamente, sin que haya antecedentes familiares, que alguno de los padres posea el síndrome es otra de las causas de su aparición. En este sentido, hay un 50% por ciento de probabilidad de ello. El hijo que no se vea afectado, tiene las mismas posibilidades que cualquier otra persona de que su prole contraiga Apert (1,2 sobre 100.000). Ello es así porque todo ser humano obtiene la mitad de sus cromosomas de cada uno de sus padres, por lo que dependerá de que el cromosoma 10 lo aporte aquel que tiene el síndrome. En los casos en que se produjo por contribución hereditaria, y no por mutación espontánea del gen señalado, parece tener incidencia la mayor edad de los progenitores, especialmente el padre. Así, se señalan en algunos estudios los 35 años y en otros los 50 para que la frecuencia sea mayor, siempre teniendo en cuenta la baja probabilidad que el Apert importa. La calidad de vida para los que portan este síndrome, como para todos los demás, depende siempre de la intervención temprana en su tratamiento, de la estimulación y de la ocupación y del amor que su entorno le aporte a estas personas. Ronaldo Pellegrini ronaldopelle@yahoo.com.ar |
